• الموضوع المميز

    معلومة خاطفةعن عقار drisapersen .

  • مواضيع مختارة

    عن دواء ميغا٣ لحالتي lgmd

  • موضوع

    تعبت وبداء صبرى ينفذ وخايف من ربنا

  • موضوع

    مدونة مجموعة ضمور نت العربية

  • ‏إظهار الرسائل ذات التسميات علاجات. إظهار كافة الرسائل
    ‏إظهار الرسائل ذات التسميات علاجات. إظهار كافة الرسائل

    الخميس، 19 يونيو 2014


    ما هي مادة الكورتيزون؟

    الكورتيزون مادة تفرز في جسم الانسان من غدة صغيرة (4جم) تلتصق بالكلية ولذلك سميت بالغدة " الجاركلوية " وتفرز هذه الغدة هرمونات اخرى تنظم الاملاح والماء في الجسم، وتفرز ايضا هرمونات جنسية ذكرية وانثوية وموصلات عصبية مثل الأدرينالين والنورأدرنالين. ولكن هناك غدة اخرى موجودة في الدماع تسمى الغدة النخامية تتحكم في عمل غدة الجاركلوية فترسل لها مادة هرمونية تأمرها بإفراز الكورتيزون لزوم القيام بعمليات حيوية في الجسم على مدار الساعة

    الكورتيزون يستعمل لعلاج الالتهاب ولكن ما هو الالتهاب؟
    الالتهاب هو عملية دفاعية يقوم بها الجسم لطرد او تعديل وضع شاذ في الجسم كما تقوم العين بافراز الدمع لطرد جسم غريب، وكذلك القيء هو عملية دفاعية لطرد السموم من المعدة قبل ان يمتصها الجسم، ولكن احيانا يكون رد الفعل قويا او يستمر مدة طويلة ويؤدي الى مضاعفات خطيرة. وهنا يتم التدخل بإعطاء الدواء اللازم لايقاف هذه الاعراض. فمثلا لو لسعت نحلة شخصا في يده – أي أنها حقنت في جلده مادة غريبة – أو دخل فيروس في كبد الانسان فسيقوم الجسم باعلان حالة طواريء في تلك المنطقة، وتتنادى الاجسام المناعية ويفرز الهستامين فتتوسع الاوعية الدموية في المنطقة وتمتلىء بالسوائل فتتورم وترتفع فيها درجة الحرارة وقد توضع الحواجز أمام زحف الجسم الغريب وهو ما يدعى بالتليف (وهو تحول الخلايا الحية الى ما يشبه الالياف لا حياة فيها) فان استمر الالتهاب فقد يتليف معظم الكبد مثلا. لذا يجب ايقاف الالتهاب قبل ان يدمر الكبد او الرئتين (كما في الربو) او الكلية وغير ذلك. والالتهاب قد يحدث احيانا ثم يذهب دون الحاجة لاعطاء ادوية، فقد تظهر حكة جلدية ثم تختفي او يسيل الانف بعض الوقت ثم يتوقف، ولكن هناك اعراض وحالات شديدة كالربو والتهيج الجلدي المؤلم وغير ذلك كثير مما يتطلب معه اعطاء الادوية اللازمة ومنها أدوية الكورتيزون.

    هل ادوية الكورتيزون متشابهة في التأثير والاستعمال؟

    لا طبعا، فأدوية الكورتيزون منها ضعيف القوة ومنها المتوسط ومنها القوي وأخيرا القوي جدا. ومنها ما يعطى خارجيا مثل المراهم والكريمات ومنها الذي يعطى على شكل بخاخات للرئتين والانف ومنها حبوب البلع وهناك الحُقن التي تعطى بالدم

    هل للكورتيزون المستعمل خارجيا تأثير عام على الجسم كالحبوب او الحقن؟

    ان ادوية الكورتيزون المستخدمة خارجيا او موضعيا هي التي تكون على شكل مراهم او كريمات ذات الاستخدام على سطح الجلد والعين والانف وكذلك بخاخات الرئتين تعتبر استعمالا خارجيا لا يدخل الى الدم كالكورتيزون الذي يعطى عن طريق الفم او الحقن. الا انه قد تمر كمية ضئيلة نسبيا الى الدم عبر الجلد وبذلك تحدث اثارا سمية غير مرغوبة

    هل يتساوى ضرر ادوية الكورتيزون المستخدمة خارجيا؟ ام ان هناك ما هو أخف ضررا من الآخر؟

    اولا لا يتساوى ضرر أي مستحضر كورتيزوني مع الاخر وذلك لاختلاف انواع ادوية الكورتيزون، فالكورتيزون القوي يحدث آثارا جانبية اكثر والعكس صحيح. كما ان طريقة الاستخدام لها دور كذلك فقد يكون نوع الكورتيزون ضعيفا ولكن اذا استتخدم مدة طويلة، او بكميات كبيرة او في اماكن واسعة من سطح الجسم او اماكن جلدية رقيقة مثل الوجه وثنايا الجلد او تم تغطية الجلد المعالج بغطاء غير نفاذ مثل البلاستك فان أثره الجانبي كبير (لذلك يجب عدم استخدامه في حالة التهاب منطقة الحفائظ عند الأطفال). ولهذا يتم اختيار نوع الكورتيزون المناسب حسب الحالة المرضية، فلكل حالة اختيار خاص لنوع الكورتيزون وشكله الصيدلاني مثل ان يكون على شكل مرهم او كريم، فعلاج الصدفية يختلف عن علاج حكة جلدية بسيطة. وتختلف معالجة منطقة الإبط عن علاج منطقة اسفل القدم، والجلد الجاف المتصلب يعالج بمراهم دهنية والجلد الرطب بالكريمات وهكذا. فاذا استخدم الكورتيزون حسب ما وصفه الطبيب او الصيدلي من ناحية الكمية الدوائية وطريقة الاستخدام والمدة المطلوبة فان الضرر يكون اقل ما يكون بإذن الله.

    ولكن ما هو الضرر او الاثر الجانبي لادوية الكورتيزون؟

    كما ان لادوية الكورتيزون آثارا علاجية ممتازة فان لها آثارا جانبية قد تكون خطيرة احيانا ان لم يلتزم المريض بالتعليمات الازم اتباعها، واكثر ما تظهر عند استعمال ادوية الكورتيزون عن طريق الفم او الحفن او جرعات عالية مدة طويلة، لان ذلك يؤدي الى تعطيل غدة الجاركلوية عن افراز الكورتيزون الطبيعي، وقد تحتاج الى اسابيع او شهور حتى تعود الى عملها الطبيعي في افراز الكورتيزون. اما الآثار الجانبية المحتمل حدوثها فهي ارتفاع ضعط العين ومرض السّاد (الكاتاراكت) وهو عتامة عدسة العين، وارتفاع مستوى السكر في الدم ومرض الرثية (الروماتزم)، وتخفيض المناعة، واستدارة الوجه، وتجمع الدهون بين الرقبة والاكتاف (حدبة)، وزيادة العطش والتبول، وآلام في العضلات، وحجز عنصر الصودوم داخل الجسم مما يؤدي الى زيادة السوائل وتنشأ الوذمة (الاديما) ويرتفع ضغط الدم فيزيد العبء على القلب، كما يطرد عنصر البوتاسيوم مع البول مما يؤدي الى فشل عمل القلب، وقد تسبب اضطراب الدورة الشهرية، كما تسبب تقليل المناعة مما يؤدي الى تأخر التئام الجروح والتجرثم البكتيري والفيروسي والفطري وغير ذلك فيصاب المريض بمرض آخر دون ان يشعر لان الكورتيزون يخفى اعراض التجرثم. كما يؤدي الى ترقق الجلد وظهور الشعيرات الدموية، ويغير البيئة البكتيرية على سطح الجلد مما يؤدي الى نمو جراثيم ضارة كالفطريات.

    ما هي النصائح التي يمكن تقديمها للمريض الذي يعالج بالكورتيزون؟

    · تعتبر بخاخات الكورتيزون قليلة المخاطر نسبيا اذا استخدمت بشكل صحيح، وان استخدام المراهم او الكريمات لعدة ايام فقط فان شاء الله لا يوجد منه ضرر على الكبار او الاطفال. ولكن هناك ضرر متوقع من استخدام الكورتيزون على هيئة حبوب او حقن فان استخدامها اكثر من ثلاثة اسابيع قد يؤدي الى توقف غدة الجاركلوية عن الافراز.

    · يمنع الطفل او البالغ من الاحتكاك بمصادر العدوى الجرثومية مثل المستشفيات او الاماكن المزدحمة او ان يتلقى تطعيمات تحتوي على كائنات حية مثل تطعيم شلل الاطفال عن طريق الفم، لان المناعة تقل اثناء تناول الكورتيزون، كما يمنع الاحتكاك بالمصابين بجدري الماء (العنقز) او الهربس او مرض الحصبة لان ذلك قد يؤدي الى مضاعقات خطيرة. فإن حصلت العدوى فان المصاب قد يحتاج الى حقن اجسام مناعية.

    ان كنت ممن يعالجون بالكورتيزون مدة طويلة فقد تحتاج الى حمل بطاقة تبين ذلك للآخرين في حالة تعرضك لامر ما.

    اخبر الطبيب المعالج عن الامراض التي تعاني منها او الادوية التي تتناولها او النباتات الطبية او الوصفات الشعبية التي تتبعها لان ذلك قد يتعارض مع ادوية الكورتيزون وقد يعرضك الى مضاعفات صحية خطيرة.

    Read more: http://atlasarab.blogspot.com/2013/04/blog-post_6057.html#ixzz2RrTcMwPg‏

    ما هي مادة الكورتيزون؟

    بتاريخ:  11:57 ص  |  علاجات  |  واصل القراءة »


    ما هي مادة الكورتيزون؟

    الكورتيزون مادة تفرز في جسم الانسان من غدة صغيرة (4جم) تلتصق بالكلية ولذلك سميت بالغدة " الجاركلوية " وتفرز هذه الغدة هرمونات اخرى تنظم الاملاح والماء في الجسم، وتفرز ايضا هرمونات جنسية ذكرية وانثوية وموصلات عصبية مثل الأدرينالين والنورأدرنالين. ولكن هناك غدة اخرى موجودة في الدماع تسمى الغدة النخامية تتحكم في عمل غدة الجاركلوية فترسل لها مادة هرمونية تأمرها بإفراز الكورتيزون لزوم القيام بعمليات حيوية في الجسم على مدار الساعة

    الكورتيزون يستعمل لعلاج الالتهاب ولكن ما هو الالتهاب؟
    الالتهاب هو عملية دفاعية يقوم بها الجسم لطرد او تعديل وضع شاذ في الجسم كما تقوم العين بافراز الدمع لطرد جسم غريب، وكذلك القيء هو عملية دفاعية لطرد السموم من المعدة قبل ان يمتصها الجسم، ولكن احيانا يكون رد الفعل قويا او يستمر مدة طويلة ويؤدي الى مضاعفات خطيرة. وهنا يتم التدخل بإعطاء الدواء اللازم لايقاف هذه الاعراض. فمثلا لو لسعت نحلة شخصا في يده – أي أنها حقنت في جلده مادة غريبة – أو دخل فيروس في كبد الانسان فسيقوم الجسم باعلان حالة طواريء في تلك المنطقة، وتتنادى الاجسام المناعية ويفرز الهستامين فتتوسع الاوعية الدموية في المنطقة وتمتلىء بالسوائل فتتورم وترتفع فيها درجة الحرارة وقد توضع الحواجز أمام زحف الجسم الغريب وهو ما يدعى بالتليف (وهو تحول الخلايا الحية الى ما يشبه الالياف لا حياة فيها) فان استمر الالتهاب فقد يتليف معظم الكبد مثلا. لذا يجب ايقاف الالتهاب قبل ان يدمر الكبد او الرئتين (كما في الربو) او الكلية وغير ذلك. والالتهاب قد يحدث احيانا ثم يذهب دون الحاجة لاعطاء ادوية، فقد تظهر حكة جلدية ثم تختفي او يسيل الانف بعض الوقت ثم يتوقف، ولكن هناك اعراض وحالات شديدة كالربو والتهيج الجلدي المؤلم وغير ذلك كثير مما يتطلب معه اعطاء الادوية اللازمة ومنها أدوية الكورتيزون.

    هل ادوية الكورتيزون متشابهة في التأثير والاستعمال؟

    لا طبعا، فأدوية الكورتيزون منها ضعيف القوة ومنها المتوسط ومنها القوي وأخيرا القوي جدا. ومنها ما يعطى خارجيا مثل المراهم والكريمات ومنها الذي يعطى على شكل بخاخات للرئتين والانف ومنها حبوب البلع وهناك الحُقن التي تعطى بالدم

    هل للكورتيزون المستعمل خارجيا تأثير عام على الجسم كالحبوب او الحقن؟

    ان ادوية الكورتيزون المستخدمة خارجيا او موضعيا هي التي تكون على شكل مراهم او كريمات ذات الاستخدام على سطح الجلد والعين والانف وكذلك بخاخات الرئتين تعتبر استعمالا خارجيا لا يدخل الى الدم كالكورتيزون الذي يعطى عن طريق الفم او الحقن. الا انه قد تمر كمية ضئيلة نسبيا الى الدم عبر الجلد وبذلك تحدث اثارا سمية غير مرغوبة

    هل يتساوى ضرر ادوية الكورتيزون المستخدمة خارجيا؟ ام ان هناك ما هو أخف ضررا من الآخر؟

    اولا لا يتساوى ضرر أي مستحضر كورتيزوني مع الاخر وذلك لاختلاف انواع ادوية الكورتيزون، فالكورتيزون القوي يحدث آثارا جانبية اكثر والعكس صحيح. كما ان طريقة الاستخدام لها دور كذلك فقد يكون نوع الكورتيزون ضعيفا ولكن اذا استتخدم مدة طويلة، او بكميات كبيرة او في اماكن واسعة من سطح الجسم او اماكن جلدية رقيقة مثل الوجه وثنايا الجلد او تم تغطية الجلد المعالج بغطاء غير نفاذ مثل البلاستك فان أثره الجانبي كبير (لذلك يجب عدم استخدامه في حالة التهاب منطقة الحفائظ عند الأطفال). ولهذا يتم اختيار نوع الكورتيزون المناسب حسب الحالة المرضية، فلكل حالة اختيار خاص لنوع الكورتيزون وشكله الصيدلاني مثل ان يكون على شكل مرهم او كريم، فعلاج الصدفية يختلف عن علاج حكة جلدية بسيطة. وتختلف معالجة منطقة الإبط عن علاج منطقة اسفل القدم، والجلد الجاف المتصلب يعالج بمراهم دهنية والجلد الرطب بالكريمات وهكذا. فاذا استخدم الكورتيزون حسب ما وصفه الطبيب او الصيدلي من ناحية الكمية الدوائية وطريقة الاستخدام والمدة المطلوبة فان الضرر يكون اقل ما يكون بإذن الله.

    ولكن ما هو الضرر او الاثر الجانبي لادوية الكورتيزون؟

    كما ان لادوية الكورتيزون آثارا علاجية ممتازة فان لها آثارا جانبية قد تكون خطيرة احيانا ان لم يلتزم المريض بالتعليمات الازم اتباعها، واكثر ما تظهر عند استعمال ادوية الكورتيزون عن طريق الفم او الحفن او جرعات عالية مدة طويلة، لان ذلك يؤدي الى تعطيل غدة الجاركلوية عن افراز الكورتيزون الطبيعي، وقد تحتاج الى اسابيع او شهور حتى تعود الى عملها الطبيعي في افراز الكورتيزون. اما الآثار الجانبية المحتمل حدوثها فهي ارتفاع ضعط العين ومرض السّاد (الكاتاراكت) وهو عتامة عدسة العين، وارتفاع مستوى السكر في الدم ومرض الرثية (الروماتزم)، وتخفيض المناعة، واستدارة الوجه، وتجمع الدهون بين الرقبة والاكتاف (حدبة)، وزيادة العطش والتبول، وآلام في العضلات، وحجز عنصر الصودوم داخل الجسم مما يؤدي الى زيادة السوائل وتنشأ الوذمة (الاديما) ويرتفع ضغط الدم فيزيد العبء على القلب، كما يطرد عنصر البوتاسيوم مع البول مما يؤدي الى فشل عمل القلب، وقد تسبب اضطراب الدورة الشهرية، كما تسبب تقليل المناعة مما يؤدي الى تأخر التئام الجروح والتجرثم البكتيري والفيروسي والفطري وغير ذلك فيصاب المريض بمرض آخر دون ان يشعر لان الكورتيزون يخفى اعراض التجرثم. كما يؤدي الى ترقق الجلد وظهور الشعيرات الدموية، ويغير البيئة البكتيرية على سطح الجلد مما يؤدي الى نمو جراثيم ضارة كالفطريات.

    ما هي النصائح التي يمكن تقديمها للمريض الذي يعالج بالكورتيزون؟

    · تعتبر بخاخات الكورتيزون قليلة المخاطر نسبيا اذا استخدمت بشكل صحيح، وان استخدام المراهم او الكريمات لعدة ايام فقط فان شاء الله لا يوجد منه ضرر على الكبار او الاطفال. ولكن هناك ضرر متوقع من استخدام الكورتيزون على هيئة حبوب او حقن فان استخدامها اكثر من ثلاثة اسابيع قد يؤدي الى توقف غدة الجاركلوية عن الافراز.

    · يمنع الطفل او البالغ من الاحتكاك بمصادر العدوى الجرثومية مثل المستشفيات او الاماكن المزدحمة او ان يتلقى تطعيمات تحتوي على كائنات حية مثل تطعيم شلل الاطفال عن طريق الفم، لان المناعة تقل اثناء تناول الكورتيزون، كما يمنع الاحتكاك بالمصابين بجدري الماء (العنقز) او الهربس او مرض الحصبة لان ذلك قد يؤدي الى مضاعقات خطيرة. فإن حصلت العدوى فان المصاب قد يحتاج الى حقن اجسام مناعية.

    ان كنت ممن يعالجون بالكورتيزون مدة طويلة فقد تحتاج الى حمل بطاقة تبين ذلك للآخرين في حالة تعرضك لامر ما.

    اخبر الطبيب المعالج عن الامراض التي تعاني منها او الادوية التي تتناولها او النباتات الطبية او الوصفات الشعبية التي تتبعها لان ذلك قد يتعارض مع ادوية الكورتيزون وقد يعرضك الى مضاعفات صحية خطيرة.

    Read more: http://atlasarab.blogspot.com/2013/04/blog-post_6057.html#ixzz2RrTcMwPg‏

    L’équipe de Silvère Van der Maarel a identifié sur le chromosome 18 des mutations pathogéniques dans le gène SMCHD1 en cause dans la FSH2.
    12/11/2012


    La grande majorité des personnes ayant des signes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) sont atteintes de FSH de type 1 (FSH1) : elles présentent, sur le chromosome 4, une diminution du nombre de répétitions d’une séquence appelée D4Z4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais, dans la FSH1, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. A cette diminution du nombre de répétition sont associées une modification de l'organisation de la chromatine qui est moins compacte dans cette région (les scientifiques parlent de relaxation de la chromatine) et une diminution de la méthylation (hypométhylation) de l’ADN.
    Cinq pour cent des personnes présentant des signes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale sont atteintes de FSH de type 2 (FSH2) : elles n'ont pas de diminution du nombre de répétitions de D4Z4, mais présentent, elles aussi, une relaxation de la chromatine et une hypométhylation de l’ADN.
    Chaque séquence D4Z4 contient un gène DUX4. Ce gène DUX4 n’est pas exprimé chez l’adulte alors qu’il est présent dans les muscles des personnes atteintes de FSH. Dans les 2 formes de la maladie, FSH1 et FSH2, il y a, dans le muscle squelettique, une expression de l'ARN messager DUX4, grâce notamment à la présence à la fin des répétitions D4Z4 d’un site dit "de polyadénylation" qui stabilise l’ARN messager DUX4 : le chromosome 4 est dit permissif.
    Dans un article publié en novembre 2012 dans la revue Nature Genetics l’équipe de Silvère Van der Maarel a identifié chez les personnes atteintes de FSH2 ayant une hypométhylation D4Z4 des mutations dans le gène SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1), localisé sur le chromosome 18. Cette mutation n’a pas été observée chez des personnes saines ou des membres de famille FSH, qui ont, elles, un taux normal de méthylation de D4Z4., L’équipe hollandaise a également montré dans des cellules non malades que la réduction du taux de protéine SMCHD1 entraine l’expression de DUX4 par un chromosome 4 permissif, de façon similaire à celle observée chez les personnes atteintes de FSH2 et indépendamment du nombre de répétitions D4Z4.
    Ainsi, chez les personnes atteintes de FSH2, qui ont un nombre normal de répétitions D4Z4, l'expression de DUX4 par un chromosome 4 permissif est liée à des mutations dans le gène SMCHD1 qui entraine la relaxation de la chromatine dans la région D4Z4.
    Mutations dans le gène SMCHD1
    (FSH2)

    L’équipe de Silvère Van der Maarel a identifié sur le chromosome 18 des mutations pathogéniques dans le gène SMCHD1 en cause dans la FSH2.

    بتاريخ:  11:48 ص  |  علاجات  |  واصل القراءة »

    L’équipe de Silvère Van der Maarel a identifié sur le chromosome 18 des mutations pathogéniques dans le gène SMCHD1 en cause dans la FSH2.
    12/11/2012


    La grande majorité des personnes ayant des signes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) sont atteintes de FSH de type 1 (FSH1) : elles présentent, sur le chromosome 4, une diminution du nombre de répétitions d’une séquence appelée D4Z4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais, dans la FSH1, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. A cette diminution du nombre de répétition sont associées une modification de l'organisation de la chromatine qui est moins compacte dans cette région (les scientifiques parlent de relaxation de la chromatine) et une diminution de la méthylation (hypométhylation) de l’ADN.
    Cinq pour cent des personnes présentant des signes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale sont atteintes de FSH de type 2 (FSH2) : elles n'ont pas de diminution du nombre de répétitions de D4Z4, mais présentent, elles aussi, une relaxation de la chromatine et une hypométhylation de l’ADN.
    Chaque séquence D4Z4 contient un gène DUX4. Ce gène DUX4 n’est pas exprimé chez l’adulte alors qu’il est présent dans les muscles des personnes atteintes de FSH. Dans les 2 formes de la maladie, FSH1 et FSH2, il y a, dans le muscle squelettique, une expression de l'ARN messager DUX4, grâce notamment à la présence à la fin des répétitions D4Z4 d’un site dit "de polyadénylation" qui stabilise l’ARN messager DUX4 : le chromosome 4 est dit permissif.
    Dans un article publié en novembre 2012 dans la revue Nature Genetics l’équipe de Silvère Van der Maarel a identifié chez les personnes atteintes de FSH2 ayant une hypométhylation D4Z4 des mutations dans le gène SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1), localisé sur le chromosome 18. Cette mutation n’a pas été observée chez des personnes saines ou des membres de famille FSH, qui ont, elles, un taux normal de méthylation de D4Z4., L’équipe hollandaise a également montré dans des cellules non malades que la réduction du taux de protéine SMCHD1 entraine l’expression de DUX4 par un chromosome 4 permissif, de façon similaire à celle observée chez les personnes atteintes de FSH2 et indépendamment du nombre de répétitions D4Z4.
    Ainsi, chez les personnes atteintes de FSH2, qui ont un nombre normal de répétitions D4Z4, l'expression de DUX4 par un chromosome 4 permissif est liée à des mutations dans le gène SMCHD1 qui entraine la relaxation de la chromatine dans la région D4Z4.
    Mutations dans le gène SMCHD1
    (FSH2)

    بيان صحفي
    استراتيجية جديدة للنقل الجينات يبين الوعد لحزام الأطراف وضمور العضلات الأخرى


    الاثنين 9 يوليو، 2012
    قد التحدي المتمثل في علاج المرضى الذين يعانون من اضطرابات وراثية في جين واحد التي تحور هو ببساطة كبيرة جدا ليتم استبدال باستخدام التقنيات التقليدية العلاج الجيني قريبا شيئا من الماضي. دراسة A الأطفال على الصعيد الوطني في مستشفى يصف العلاج الجيني الجديد نهج قادرة على تقديم كامل طول الإصدارات من الجينات وتحسين الهيكل العظمي كبيرة وظيفة العضلات. قد عقد الأمل استراتيجية جديدة لعلاج ضمور العضلات وdysferlinopathies أخرى.
    وتحدث مجموعة من الاضطرابات العضلية غير قابل للعلاج تعرف باسم dysferlinopathies من الطفرات في جين dysferlin. عادة يتم تشخيص المرضى الذين يعانون من هذه الاضطرابات، بما في ذلك حزام الطرف الحثل العضلي 2B النوع، في أوائل العشرينات. ما يقرب من ثلث سوف تصبح كرسي متحرك يعتمد من قبل 30S منتصف بهم.
    وقد جرت متابعة العلاج الجيني باستخدام الفيروس المرتبط بالفيروس الغدي (AAV) لتوصيل الجينات إلى الخلايا كخيار لبعض المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات. ومع ذلك، فقد خدم القيود التعبئة والتغليف كما AAV العقبات في استخدام العلاج الجيني لتوصيل الجينات الكبيرة مثل dysferlin. وقد حاول العلماء في الماضي لحل القيود التعبئة والتغليف من خلال إدراج AAV نسخة صغيرة من الجينات الكبيرة في ناقلات فيروسية للحث على التعبير الجيني. وقد استخدمت بعض أيضا أكثر من النواقل الفيروسية في وقت لتسليم الجينات كبيرة. ومع ذلك، الإصدارات الصغيرة والبسيطة من الجينات الكبيرة لم يكن لديك دائما قوة التعبير الجيني كامل طول وزيادة العبء الفيروسي يمكن أن يؤدي إلى آثار جانبية سلبية.
    "لقد حققنا نجاحا في العيادة باستخدام العلاج الجيني AAV مع الطرف العضلي ضمور 2D حزام نوع، والتي تسببها طفرات في الجين ألفا sarcoglycan"، وقال لويز رودينو-Klapac، دكتوراه، الباحث الرئيسي في مركز العلاج الجيني في معهد البحوث في مستشفى الأطفال على الصعيد الوطني ل. "ومع ذلك، فإن الجينات dysferlin كبيرة جدا، حوالي ست مرات أكبر من الجينات ألفا sarcoglycan ولا يمكن تندرج في ناقلات AAV التقليدية."
    التعرف على دراسة أجريت عام 2008 AAV5، وهو النمط المصلي يمكن أن AAV حزمة النصوص الكبيرة. "هذا جعلنا نتساءل عما إذا كان يمكن استخدامها لاستبدال الجينات التي تتطلب إدراج كبيرة مثل الجين dysferlin"، قال الدكتور رودينو-Klapac.
    في دراسة 2012 من جي تظهر في بلوس ONE، واستخدم فريق الدكتور رودينو-Klapac في AAV5 لحزم كاملة الطول، dysferlin الجينات سليمة وتسليم مباشرة إلى الحجاب الحاجز من dysferlin الفئران التي تعاني من نقص. أنها أيضا حقن عضلات الساق من dysferlin الفئران التي تعاني من نقص باستخدام نهج كل العضلي والأوعية الدموية لتقييم ما إذا كان المزيد من توصيل الجينات يمكن أن تحسن وظيفة العضلات الهيكلية.
    وجدوا أن النهج أدى كل من التسليم داخل الأوعية والعضلي لكامل طول، سليمة التعبير الجيني dysferlin في الساق وخلايا العضلات الحجاب الحاجز من الفئران. الأهم من ذلك، رأوا أن حديثا استعادة غشاء العجز dysferlin إصلاح شهدت سابقا في الفئران التي تعاني من نقص dysferlin.
    "النتائج التي توصلنا إليها تظهر نتائج إيجابية للغاية مع الاستعادة الكاملة للdysferlin دون تهاون في وظيفة"، قال الدكتور رودينو-Klapac. "وفيما يتعلق الأمراض العصبية والعضلية، وهذه الدراسات تقدم منظورا جديدا للظروف التي تسببها طفرات الجينات كبيرة. ضمور العضلات دوشين هو الأكثر شيوعا في مرحلة الطفولة ضمور العضلات الشديد ويبدو أن تستفيد من التعبير عن أكبر النصوص من ميني الصغيرة وdystrophins- أن جزئيا فقط استعادة وظيفة فيزيولوجية في نماذج الماوس من هذا المرض. "
    الدكتور رودينو-Klapac وفريقها حاليا تقوم بتعريف مسار السريرية لdysferlin تجربة العلاج الجيني. "أظهرنا أن AAV5-dysferlin التسليم هو نهج واعد جدا العلاجية التي يمكن استعادة العجز الوظيفية في المرضى dysferlinopathy"، كما تقول.
    # # #
    WE غروس، KR كلارك، D غريفين، V مالك، KM Shontz، CL مونتغمري، S ويس براون الابن RH، PM يانسن، JR ميندال، LR-رودينو Klapac. مثلي يتوسط الاتخاذ الانتعاش وظيفية من نقص Dysferlin بعد AAV5 نقل الجينات. بلوس واحد. 2012؛ 7 (6): e39233. EPUB 15 يونيو 2012.
    الأطفال على الصعيد الوطني في مستشفى http://www.NationwideChildrens.org:
    بفضل مستشفى الأطفال على الصعيد الوطني لهذه المادة


    استراتيجية جديدة للنقل الجينات يبين الوعد لحزام الأطراف وضمور العضلات الأخرى

    بتاريخ:  11:41 ص  |  علاجات  |  واصل القراءة »

    بيان صحفي
    استراتيجية جديدة للنقل الجينات يبين الوعد لحزام الأطراف وضمور العضلات الأخرى


    الاثنين 9 يوليو، 2012
    قد التحدي المتمثل في علاج المرضى الذين يعانون من اضطرابات وراثية في جين واحد التي تحور هو ببساطة كبيرة جدا ليتم استبدال باستخدام التقنيات التقليدية العلاج الجيني قريبا شيئا من الماضي. دراسة A الأطفال على الصعيد الوطني في مستشفى يصف العلاج الجيني الجديد نهج قادرة على تقديم كامل طول الإصدارات من الجينات وتحسين الهيكل العظمي كبيرة وظيفة العضلات. قد عقد الأمل استراتيجية جديدة لعلاج ضمور العضلات وdysferlinopathies أخرى.
    وتحدث مجموعة من الاضطرابات العضلية غير قابل للعلاج تعرف باسم dysferlinopathies من الطفرات في جين dysferlin. عادة يتم تشخيص المرضى الذين يعانون من هذه الاضطرابات، بما في ذلك حزام الطرف الحثل العضلي 2B النوع، في أوائل العشرينات. ما يقرب من ثلث سوف تصبح كرسي متحرك يعتمد من قبل 30S منتصف بهم.
    وقد جرت متابعة العلاج الجيني باستخدام الفيروس المرتبط بالفيروس الغدي (AAV) لتوصيل الجينات إلى الخلايا كخيار لبعض المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات. ومع ذلك، فقد خدم القيود التعبئة والتغليف كما AAV العقبات في استخدام العلاج الجيني لتوصيل الجينات الكبيرة مثل dysferlin. وقد حاول العلماء في الماضي لحل القيود التعبئة والتغليف من خلال إدراج AAV نسخة صغيرة من الجينات الكبيرة في ناقلات فيروسية للحث على التعبير الجيني. وقد استخدمت بعض أيضا أكثر من النواقل الفيروسية في وقت لتسليم الجينات كبيرة. ومع ذلك، الإصدارات الصغيرة والبسيطة من الجينات الكبيرة لم يكن لديك دائما قوة التعبير الجيني كامل طول وزيادة العبء الفيروسي يمكن أن يؤدي إلى آثار جانبية سلبية.
    "لقد حققنا نجاحا في العيادة باستخدام العلاج الجيني AAV مع الطرف العضلي ضمور 2D حزام نوع، والتي تسببها طفرات في الجين ألفا sarcoglycan"، وقال لويز رودينو-Klapac، دكتوراه، الباحث الرئيسي في مركز العلاج الجيني في معهد البحوث في مستشفى الأطفال على الصعيد الوطني ل. "ومع ذلك، فإن الجينات dysferlin كبيرة جدا، حوالي ست مرات أكبر من الجينات ألفا sarcoglycan ولا يمكن تندرج في ناقلات AAV التقليدية."
    التعرف على دراسة أجريت عام 2008 AAV5، وهو النمط المصلي يمكن أن AAV حزمة النصوص الكبيرة. "هذا جعلنا نتساءل عما إذا كان يمكن استخدامها لاستبدال الجينات التي تتطلب إدراج كبيرة مثل الجين dysferlin"، قال الدكتور رودينو-Klapac.
    في دراسة 2012 من جي تظهر في بلوس ONE، واستخدم فريق الدكتور رودينو-Klapac في AAV5 لحزم كاملة الطول، dysferlin الجينات سليمة وتسليم مباشرة إلى الحجاب الحاجز من dysferlin الفئران التي تعاني من نقص. أنها أيضا حقن عضلات الساق من dysferlin الفئران التي تعاني من نقص باستخدام نهج كل العضلي والأوعية الدموية لتقييم ما إذا كان المزيد من توصيل الجينات يمكن أن تحسن وظيفة العضلات الهيكلية.
    وجدوا أن النهج أدى كل من التسليم داخل الأوعية والعضلي لكامل طول، سليمة التعبير الجيني dysferlin في الساق وخلايا العضلات الحجاب الحاجز من الفئران. الأهم من ذلك، رأوا أن حديثا استعادة غشاء العجز dysferlin إصلاح شهدت سابقا في الفئران التي تعاني من نقص dysferlin.
    "النتائج التي توصلنا إليها تظهر نتائج إيجابية للغاية مع الاستعادة الكاملة للdysferlin دون تهاون في وظيفة"، قال الدكتور رودينو-Klapac. "وفيما يتعلق الأمراض العصبية والعضلية، وهذه الدراسات تقدم منظورا جديدا للظروف التي تسببها طفرات الجينات كبيرة. ضمور العضلات دوشين هو الأكثر شيوعا في مرحلة الطفولة ضمور العضلات الشديد ويبدو أن تستفيد من التعبير عن أكبر النصوص من ميني الصغيرة وdystrophins- أن جزئيا فقط استعادة وظيفة فيزيولوجية في نماذج الماوس من هذا المرض. "
    الدكتور رودينو-Klapac وفريقها حاليا تقوم بتعريف مسار السريرية لdysferlin تجربة العلاج الجيني. "أظهرنا أن AAV5-dysferlin التسليم هو نهج واعد جدا العلاجية التي يمكن استعادة العجز الوظيفية في المرضى dysferlinopathy"، كما تقول.
    # # #
    WE غروس، KR كلارك، D غريفين، V مالك، KM Shontz، CL مونتغمري، S ويس براون الابن RH، PM يانسن، JR ميندال، LR-رودينو Klapac. مثلي يتوسط الاتخاذ الانتعاش وظيفية من نقص Dysferlin بعد AAV5 نقل الجينات. بلوس واحد. 2012؛ 7 (6): e39233. EPUB 15 يونيو 2012.
    الأطفال على الصعيد الوطني في مستشفى http://www.NationwideChildrens.org:
    بفضل مستشفى الأطفال على الصعيد الوطني لهذه المادة


    الأربعاء، 18 يونيو 2014


    مساهمة Hanane ana::
    معلومة خاطفة: عقار drisapersen كالاتالورين ليس عام لكل مرضى الدوشين انما يستهدف فقط 13 في المئة منهم وذلك لانه يستهدف اكسون معين يحمل رقم 51...بمعنى اي مريض دوشين يحمل عطب في اكسون مختلف غير الرقم 51 لن يفيده هذا العقار


    معلومة خاطفةعن عقار drisapersen

    بتاريخ:  12:22 م  |  علاجات  |  واصل القراءة »


    مساهمة Hanane ana::
    معلومة خاطفة: عقار drisapersen كالاتالورين ليس عام لكل مرضى الدوشين انما يستهدف فقط 13 في المئة منهم وذلك لانه يستهدف اكسون معين يحمل رقم 51...بمعنى اي مريض دوشين يحمل عطب في اكسون مختلف غير الرقم 51 لن يفيده هذا العقار


    سياية الخصوصية-اتصل بنا
    2013 تصميم من مجموعة ضمور نت العربية
    قوالب بلوجر. تدعمه Blogger.
    back to top