أكثر 10 أدوية التي يبحث عنها الأمريكيون في جوجل الآن

Antibiotics
المضاد الحيوي هو عبارة عن مادة أو مركب يقتل أو يثبط نمو الجراثيم تنتمي المضادات الحيوية إلى مجموعة أوسع من المركبات المضادة للأحياء الدقيقة، وتستخدم لعلاج الأخماج التي تسببها الكائنات الحية الدقيقة، بما في ذلك الفطريات والطفيليات.

Adderall
هو اسم العلامة التجارية لمنشط. يتألف الدواء من الأمفيتامين وdextroamphetamine، التي يعتقد أنه يعمل من خلال زيادة كمية افراز الدوبامين في الدماغ. أفادت الدراسات أن اديرال يعمل على نطاق واسع لزيادة اليقظة والتركيز وعموما الأداء الإدراكي، عن طريق تقليل الشعور بالتعب لدى المستخدم


Alprazolam‏
ويعرف بالأسماء التجارية Xanax (ينبغى عدم الخلط بينه وبين Zantac)، وهو عقار قصير المفعول من فئة البنزوديازيبين. يستخدم لعلاج اضطرابات القلق المعتدلة والشديدة ونوبات الهلع، كما يستخدم كعلاج إضافي للقلق المرتبط بالاكتئاب المعتدل


Ibuprofen‏
الآيبوبروفين (بالإنجليزية: Ibuprofen) هو دواء لاستيرويدي مضاد للالتهاب (NSAID) يسوق بشكل كبير تحت أسماء تجارية مختلفة مثل «بروفين»(Brufen)يستخدم لالام الاسنان

Tramadol
عقار شبه أفيونى يستخدم لعلاج الآلام المتوسطة الى الشديدة مثل آلام الأعصاب والعضلات وآلام العمود الفقرى والتهاب المفاصل، كما يمكن أن يستخدم في علاج الآلام الناجمة عن الجراحة وهو مسكن ألم قوى 

Paracetamol‏
هو مسكن وخافض للحرارة واسع الاستخدام. مُستخلص من القطران، وهو المُستقلب النشط للفيناسيتين، وعلى عكس الفيناسيتين فإن الباراسيتامول لم يَظهر أنه مسرطن بأي شكل من الأشكال


Steroid
هو مركب عضوي حلقي. والستيرويد هو نوع من المركبات العضوية التي تحتوي على ترتيبات محددة من اربع حلقات التي انضمت إلى بعضها البعض. ومن الأمثلة على المنشطات تشمل الكوليسترول، والهرمونات الجنسية واستراديول التستوستيرون، وديكساميثازون العقاقير المضادة للالتهابات.

Diphenhydramine
هو من الجيل الأول من مضادات الهيستامين التي تملك مضادات الكولين ، مضاد للسعال ، مضاد للقىء ، و مهدئ الخصائص التي تستخدم أساسا لعلاج الحساسية


Naproxen
  هو من مضادات الالتهاب اللاستيرويدية يستعمل أساسا لتخفيف الألم الحمى والالتهابات

Aspirin
هو أحد أشهر الأدوية وأكثرها شعبية. يستخدم لعلاج أعراض الحمى والآلام الرثوية خلال القرن الماضي وما زال حتى الآن يعتبر علاج متميزا علي بدائله. كما يستخدم لتجنب تكون الجلطات المسببة للنوبات القلبية. بات الأسبرين أكثر الأدوية إنتاجا ومبيعا في العالم

ضمور العضلات الشوكي

ضمور العضلات الشوكي(إس إم إيه) (بالانجليزيةSpinal Muscular Atrophy -S.M.A)مرض وراثي يصيب الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري ^[1]. و يظهر على شكل ضمور عضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات. مرض ضمور العضلات الشوكي (إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف .وهذا يعني أن لدى الأشخاص المصابون بمرض (إس إم إيه)مشاكل تنفّسية ومشاكل في البلع. هناك عدة تقسيمات لهذا المرض

الأسباب

مرض ضمور العضلات الشوكي ناتج عن خلل(طفرة), في جين يسمى اختصارا (إس إم أن- SMN) ^[10].و المعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتين له دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي .و التي تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم المختلفة عن طريق ألياف عصبية طويلة. فعند رغبت الإنسان مثلا في تحريك تلك العضلة فإن الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر ألياف عصبية لتحرك العضلة. وعند ضمور الخلايا الأمامية فإن العضلات لا تستطيع الحركة ومع الوقت تضمر تلقائيا بسبب المرض. وبغض النظر عن الدور الحقيقي للبروتين المنتج من جين إس إم إن فان هذا البروتين مهم في استمرار الخلية الأمامية في أداء دورها^[11]. ومع أن ضمور الخلايا الأمامية متواصل فالمصابين بالمرض فان العبء عليها أيضا يزداد مع نمو الجسم و زيادة العضلات وحاجة الجسم للحركة. ولذلك فان الأمر يزداد تعقيدا فمع عدم الحركة وضمور العضلات فإنالهشاشة في العظم تزداد ويبدأ العمود الفقري بالانحناء نتيجة لعدم أداء العضلات لدورها المتوقع و الذي هو الحركة و الحفاظ على توتر(شد) العضلات ^[12][13].

الاعراض

تكون اعراض المرض بشكل عام في : o ضعف وارتخاء متزايد للعضلات ( ضعف القدرة والقوة )

o ضمور متزايد للعضلات ( نقص الحجم )

o قد تنتج عن ضمور العضلات تشوهات ثانوية في بعض المفاصل

o تأثر عضلات التنفس، وتأثر عضلات الوجه والبلع bulbar or brainstem muscles

o عدم وجود أعراض لإصابات الدماغ (النوبات التشنجية، فقدان التوازن، العجز الحسي )

o نقص ردّود أفعال الوترِ العميقة

o وجود التحزم fasciculations- وهي حركات ارتعاشية صغيرة للعضلات

o الذكاء - طبيعي

o تشبه أعراض الضمور العضلي أعراض الحثل العضلي مما قد يؤدي إلى صعوبة تشخيصه.

1-مرض وردنج هوفمان Werdnig-Hoffman disease - الضمور العضلي الشوكي الوليدي الحاد

o غالباً ما تظهر الأعراض من الولادة وحتى ستة أشهر

o 95%من المصابين تظهر عليهم الأعراض خلال ثلاثة أشهر

o ضعف شديد ومتزايد للعضلات مما يؤدي للارتخاء العام

o لا يستطيع الطفل التحكم في الرقبة

o ضعف عضلات الوجه والبلع والتنفس، مما يؤدي إلى ضعف القدرة على المص والبلع، وضعف القدرة على التنفس

o الضعف أشد في العضلات القريبة من العمود الفقري أكثر من العضلات الطرفية

o عدم تأثر عضلات العين ( الحركة طبيعية )

o تشوهات ثانوية في بعض المفاصل، قد تظهر من الولادة

o الاختبارات الحسية سليمة وطبيعية

o نقص ردّود أفعال الوترِ العميقة

o وجود التحزم fasciculations- وهي حركات ارتعاشية صغيرة للعضلات ، وقد تظهر على اللسان

o عدم وجود علامات لإصابة الدماغ

o أنتباه الطفل طبيعي

o نقص حركة الجنين في 30% في بعض الحالات

o الوفاة في عمر مبكر - 95% خلال 18 شهر

2-الضمور العضلي الشوكي الوليدي المزمن (SMA type II)وهي اكثر الأنواع شيوع:

o غالباً ما تظهر الأعراض بين 6-18 شهر

o تأخر التطور الحركي عن الوقت المتوقع لحدوثه : الجلوس، الوقوف، المشي.

o الضعف أشد في العضلات القريبة من العمود الفقري أكثر من العضلات الطرفية.

o وجود التحزم fasciculations-

o تضخم كاذب لعضلة بطة الساقgastrocnemius muscle.

o تشوهات جسمية

o صعوبات التنفس، الألتهابات التنفسية المتكررة ( سبب رئيسي للوفاة ) o الاختبارات الحسية طبيعية

o نقص ردّود أفعال الوترِ العميقة

o المرض متزايد ومتطور، غالباً ما يعيش الطفل لعدة سنوات حسب الحالة.

3-مرض كوجيلبيرج ويلاندر Kugelberg-Welander disease- الضمور العضلي الشوكي للاحداث ( الأطفال ) (SMA III).

o ضعف العضلات يكون بشكل بطيء، ويؤثر أكثر على العضلات القريبة من الحبل الشوكي

o يبدأ الطفل في الحبو، الوقوف، المشي ، ولكن يجد صعوبة في الحركات الكبيرة مثل الصعود والنزول من السلالم.

o تتأثر عضلات الأطراف السفلية أكثر من الأطراف العلوية مثل اليدين.

o ضعف عضلات الوجه والتنفس تحدث بشكل متأخر.

o عادة ما يكون مدى الحياة طبيعي

4-الضمور العضلي الشوكي للبالغين adult onset SMA - (SMA type IV)

o ضعف العضلات يكون بشكل بطيء.

o عادة ما يكون مدى الحياة طبيعي

التشخيص

في السابق كان الأطباء يعتمدون على عينة العضلات لتشخيص النهائي للمرض ,و لكن مع توفر التحليل الجيني( تحليل SMN gene) قل بشكل كبير إجراء هذا التحليل و يجرى في المراكز التي لا يتوفر فيها هذا التحليل أو في الحالات التي ظهرت فيها نتائج التحليل سليمة بينما الأطباء لديهم قناعة في الإصابة بهذا المرض^[14].

يفحص الأطباء المرض حسب الأعراض الخارجية للمرض و تسلسل تاريخ المرض^[15]. و من أهم الأعراض هي ارتخاء و ضعف العضلات و اهتزاز اللسان. و يستعين الأطباء لاختبارات التشخيصيةو التي تتمثل في:

o تحليل كرياتينين فوسفوكاينيزserum CPK طبيعي.

o التشخيص الوحيد يكون من خلال تحليل الكروموسومات.

o تخطيط الأعصاب الكهربائي Electrophysiologic ، يظهر ان الأعصاب الحسية سليمة، وأن المشكلة في الأعصاب الحركية.

o تخطيط العضلات الكهربائي (Electroyography)، ويظهر ان الضعف في حركة العضلة ناتج من الأعصاب وليس من العضلات ^[16]

o فحص عينة من العضلة تحت المجهرmuscle biopsy

o تخطيط القلب الكهربائي ، ويكشف وجود أي نشاط غير طبيعي للقلب

حالات متشابهة التشخيص

يوجد العديد من الحالات ، قد تحمل بعض العلامات المرضية المشابهة لمرض ضمور العضلات الشوكي،وتتبع أيضا بعض الاختبارات التشخيصية المتشابهة لها ولكنها تختلف عنها، ومنها: o الحثل العضلي - ضمور العضلات - Muscular dystrophy

o تصلب الانسجة الأولي الجانبي- Primary Lateral Sclerosis

o التصلب العصبي المتعدد -Multiple Sclerosis

o أمراض العضلات الخلقية- Congenital Myopathies

o الوهن العضلي- Myasthenia Gravis

o متلازمة داون- Down syndrome

o متلازمة هيرلر- Hurler syndrome

o متلازمة مارفان -Marfan syndrome

o متلازمة برادر ويلي- Prader-Willi syndrome

o مرض جوشير الولادي- Infantile Gaucher disease

o الأمراض الاستقلابية - bolic disorders

المصدر : ويكيبيديا

ما هي مادة الكورتيزون؟

ما هي مادة الكورتيزون؟

الكورتيزون مادة تفرز في جسم الانسان من غدة صغيرة (4جم) تلتصق بالكلية ولذلك سميت بالغدة " الجاركلوية " وتفرز هذه الغدة هرمونات اخرى تنظم الاملاح والماء في الجسم، وتفرز ايضا هرمونات جنسية ذكرية وانثوية وموصلات عصبية مثل الأدرينالين والنورأدرنالين. ولكن هناك غدة اخرى موجودة في الدماع تسمى الغدة النخامية تتحكم في عمل غدة الجاركلوية فترسل لها مادة هرمونية تأمرها بإفراز الكورتيزون لزوم القيام بعمليات حيوية في الجسم على مدار الساعة

الكورتيزون يستعمل لعلاج الالتهاب ولكن ما هو الالتهاب؟
الالتهاب هو عملية دفاعية يقوم بها الجسم لطرد او تعديل وضع شاذ في الجسم كما تقوم العين بافراز الدمع لطرد جسم غريب، وكذلك القيء هو عملية دفاعية لطرد السموم من المعدة قبل ان يمتصها الجسم، ولكن احيانا يكون رد الفعل قويا او يستمر مدة طويلة ويؤدي الى مضاعفات خطيرة. وهنا يتم التدخل بإعطاء الدواء اللازم لايقاف هذه الاعراض. فمثلا لو لسعت نحلة شخصا في يده – أي أنها حقنت في جلده مادة غريبة – أو دخل فيروس في كبد الانسان فسيقوم الجسم باعلان حالة طواريء في تلك المنطقة، وتتنادى الاجسام المناعية ويفرز الهستامين فتتوسع الاوعية الدموية في المنطقة وتمتلىء بالسوائل فتتورم وترتفع فيها درجة الحرارة وقد توضع الحواجز أمام زحف الجسم الغريب وهو ما يدعى بالتليف (وهو تحول الخلايا الحية الى ما يشبه الالياف لا حياة فيها) فان استمر الالتهاب فقد يتليف معظم الكبد مثلا. لذا يجب ايقاف الالتهاب قبل ان يدمر الكبد او الرئتين (كما في الربو) او الكلية وغير ذلك. والالتهاب قد يحدث احيانا ثم يذهب دون الحاجة لاعطاء ادوية، فقد تظهر حكة جلدية ثم تختفي او يسيل الانف بعض الوقت ثم يتوقف، ولكن هناك اعراض وحالات شديدة كالربو والتهيج الجلدي المؤلم وغير ذلك كثير مما يتطلب معه اعطاء الادوية اللازمة ومنها أدوية الكورتيزون.

هل ادوية الكورتيزون متشابهة في التأثير والاستعمال؟

لا طبعا، فأدوية الكورتيزون منها ضعيف القوة ومنها المتوسط ومنها القوي وأخيرا القوي جدا. ومنها ما يعطى خارجيا مثل المراهم والكريمات ومنها الذي يعطى على شكل بخاخات للرئتين والانف ومنها حبوب البلع وهناك الحُقن التي تعطى بالدم

هل للكورتيزون المستعمل خارجيا تأثير عام على الجسم كالحبوب او الحقن؟

ان ادوية الكورتيزون المستخدمة خارجيا او موضعيا هي التي تكون على شكل مراهم او كريمات ذات الاستخدام على سطح الجلد والعين والانف وكذلك بخاخات الرئتين تعتبر استعمالا خارجيا لا يدخل الى الدم كالكورتيزون الذي يعطى عن طريق الفم او الحقن. الا انه قد تمر كمية ضئيلة نسبيا الى الدم عبر الجلد وبذلك تحدث اثارا سمية غير مرغوبة

هل يتساوى ضرر ادوية الكورتيزون المستخدمة خارجيا؟ ام ان هناك ما هو أخف ضررا من الآخر؟

اولا لا يتساوى ضرر أي مستحضر كورتيزوني مع الاخر وذلك لاختلاف انواع ادوية الكورتيزون، فالكورتيزون القوي يحدث آثارا جانبية اكثر والعكس صحيح. كما ان طريقة الاستخدام لها دور كذلك فقد يكون نوع الكورتيزون ضعيفا ولكن اذا استتخدم مدة طويلة، او بكميات كبيرة او في اماكن واسعة من سطح الجسم او اماكن جلدية رقيقة مثل الوجه وثنايا الجلد او تم تغطية الجلد المعالج بغطاء غير نفاذ مثل البلاستك فان أثره الجانبي كبير (لذلك يجب عدم استخدامه في حالة التهاب منطقة الحفائظ عند الأطفال). ولهذا يتم اختيار نوع الكورتيزون المناسب حسب الحالة المرضية، فلكل حالة اختيار خاص لنوع الكورتيزون وشكله الصيدلاني مثل ان يكون على شكل مرهم او كريم، فعلاج الصدفية يختلف عن علاج حكة جلدية بسيطة. وتختلف معالجة منطقة الإبط عن علاج منطقة اسفل القدم، والجلد الجاف المتصلب يعالج بمراهم دهنية والجلد الرطب بالكريمات وهكذا. فاذا استخدم الكورتيزون حسب ما وصفه الطبيب او الصيدلي من ناحية الكمية الدوائية وطريقة الاستخدام والمدة المطلوبة فان الضرر يكون اقل ما يكون بإذن الله.

ولكن ما هو الضرر او الاثر الجانبي لادوية الكورتيزون؟

كما ان لادوية الكورتيزون آثارا علاجية ممتازة فان لها آثارا جانبية قد تكون خطيرة احيانا ان لم يلتزم المريض بالتعليمات الازم اتباعها، واكثر ما تظهر عند استعمال ادوية الكورتيزون عن طريق الفم او الحفن او جرعات عالية مدة طويلة، لان ذلك يؤدي الى تعطيل غدة الجاركلوية عن افراز الكورتيزون الطبيعي، وقد تحتاج الى اسابيع او شهور حتى تعود الى عملها الطبيعي في افراز الكورتيزون. اما الآثار الجانبية المحتمل حدوثها فهي ارتفاع ضعط العين ومرض السّاد (الكاتاراكت) وهو عتامة عدسة العين، وارتفاع مستوى السكر في الدم ومرض الرثية (الروماتزم)، وتخفيض المناعة، واستدارة الوجه، وتجمع الدهون بين الرقبة والاكتاف (حدبة)، وزيادة العطش والتبول، وآلام في العضلات، وحجز عنصر الصودوم داخل الجسم مما يؤدي الى زيادة السوائل وتنشأ الوذمة (الاديما) ويرتفع ضغط الدم فيزيد العبء على القلب، كما يطرد عنصر البوتاسيوم مع البول مما يؤدي الى فشل عمل القلب، وقد تسبب اضطراب الدورة الشهرية، كما تسبب تقليل المناعة مما يؤدي الى تأخر التئام الجروح والتجرثم البكتيري والفيروسي والفطري وغير ذلك فيصاب المريض بمرض آخر دون ان يشعر لان الكورتيزون يخفى اعراض التجرثم. كما يؤدي الى ترقق الجلد وظهور الشعيرات الدموية، ويغير البيئة البكتيرية على سطح الجلد مما يؤدي الى نمو جراثيم ضارة كالفطريات.

ما هي النصائح التي يمكن تقديمها للمريض الذي يعالج بالكورتيزون؟

· تعتبر بخاخات الكورتيزون قليلة المخاطر نسبيا اذا استخدمت بشكل صحيح، وان استخدام المراهم او الكريمات لعدة ايام فقط فان شاء الله لا يوجد منه ضرر على الكبار او الاطفال. ولكن هناك ضرر متوقع من استخدام الكورتيزون على هيئة حبوب او حقن فان استخدامها اكثر من ثلاثة اسابيع قد يؤدي الى توقف غدة الجاركلوية عن الافراز.

· يمنع الطفل او البالغ من الاحتكاك بمصادر العدوى الجرثومية مثل المستشفيات او الاماكن المزدحمة او ان يتلقى تطعيمات تحتوي على كائنات حية مثل تطعيم شلل الاطفال عن طريق الفم، لان المناعة تقل اثناء تناول الكورتيزون، كما يمنع الاحتكاك بالمصابين بجدري الماء (العنقز) او الهربس او مرض الحصبة لان ذلك قد يؤدي الى مضاعقات خطيرة. فإن حصلت العدوى فان المصاب قد يحتاج الى حقن اجسام مناعية.

ان كنت ممن يعالجون بالكورتيزون مدة طويلة فقد تحتاج الى حمل بطاقة تبين ذلك للآخرين في حالة تعرضك لامر ما.

اخبر الطبيب المعالج عن الامراض التي تعاني منها او الادوية التي تتناولها او النباتات الطبية او الوصفات الشعبية التي تتبعها لان ذلك قد يتعارض مع ادوية الكورتيزون وقد يعرضك الى مضاعفات صحية خطيرة.

Read more: http://atlasarab.blogspot.com/2013/04/blog-post_6057.html#ixzz2RrTcMwPg‏

L’équipe de Silvère Van der Maarel a identifié sur le chromosome 18 des mutations pathogéniques dans le gène SMCHD1 en cause dans la FSH2.

L’équipe de Silvère Van der Maarel a identifié sur le chromosome 18 des mutations pathogéniques dans le gène SMCHD1 en cause dans la FSH2.
12/11/2012

La grande majorité des personnes ayant des signes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) sont atteintes de FSH de type 1 (FSH1) : elles présentent, sur le chromosome 4, une diminution du nombre de répétitions d’une séquence appelée D4Z4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais, dans la FSH1, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. A cette diminution du nombre de répétition sont associées une modification de l'organisation de la chromatine qui est moins compacte dans cette région (les scientifiques parlent de relaxation de la chromatine) et une diminution de la méthylation (hypométhylation) de l’ADN.

Cinq pour cent des personnes présentant des signes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale sont atteintes de FSH de type 2 (FSH2) : elles n'ont pas de diminution du nombre de répétitions de D4Z4, mais présentent, elles aussi, une relaxation de la chromatine et une hypométhylation de l’ADN.

Chaque séquence D4Z4 contient un gène DUX4. Ce gène DUX4 n’est pas exprimé chez l’adulte alors qu’il est présent dans les muscles des personnes atteintes de FSH. Dans les 2 formes de la maladie, FSH1 et FSH2, il y a, dans le muscle squelettique, une expression de l'ARN messager DUX4, grâce notamment à la présence à la fin des répétitions D4Z4 d’un site dit "de polyadénylation" qui stabilise l’ARN messager DUX4 : le chromosome 4 est dit permissif.

Dans un article publié en novembre 2012 dans la revue Nature Genetics l’équipe de Silvère Van der Maarel a identifié chez les personnes atteintes de FSH2 ayant une hypométhylation D4Z4 des mutations dans le gène SMCHD1 (structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1), localisé sur le chromosome 18. Cette mutation n’a pas été observée chez des personnes saines ou des membres de famille FSH, qui ont, elles, un taux normal de méthylation de D4Z4., L’équipe hollandaise a également montré dans des cellules non malades que la réduction du taux de protéine SMCHD1 entraine l’expression de DUX4 par un chromosome 4 permissif, de façon similaire à celle observée chez les personnes atteintes de FSH2 et indépendamment du nombre de répétitions D4Z4.

Ainsi, chez les personnes atteintes de FSH2, qui ont un nombre normal de répétitions D4Z4, l'expression de DUX4 par un chromosome 4 permissif est liée à des mutations dans le gène SMCHD1 qui entraine la relaxation de la chromatine dans la région D4Z4.

Mutations dans le gène SMCHD1

(FSH2)

استراتيجية جديدة للنقل الجينات يبين الوعد لحزام الأطراف وضمور العضلات الأخرى

بيان صحفي

استراتيجية جديدة للنقل الجينات يبين الوعد لحزام الأطراف وضمور العضلات الأخرى

الاثنين 9 يوليو، 2012

قد التحدي المتمثل في علاج المرضى الذين يعانون من اضطرابات وراثية في جين واحد التي تحور هو ببساطة كبيرة جدا ليتم استبدال باستخدام التقنيات التقليدية العلاج الجيني قريبا شيئا من الماضي. دراسة A الأطفال على الصعيد الوطني في مستشفى يصف العلاج الجيني الجديد نهج قادرة على تقديم كامل طول الإصدارات من الجينات وتحسين الهيكل العظمي كبيرة وظيفة العضلات. قد عقد الأمل استراتيجية جديدة لعلاج ضمور العضلات وdysferlinopathies أخرى.

وتحدث مجموعة من الاضطرابات العضلية غير قابل للعلاج تعرف باسم dysferlinopathies من الطفرات في جين dysferlin. عادة يتم تشخيص المرضى الذين يعانون من هذه الاضطرابات، بما في ذلك حزام الطرف الحثل العضلي 2B النوع، في أوائل العشرينات. ما يقرب من ثلث سوف تصبح كرسي متحرك يعتمد من قبل 30S منتصف بهم.

وقد جرت متابعة العلاج الجيني باستخدام الفيروس المرتبط بالفيروس الغدي (AAV) لتوصيل الجينات إلى الخلايا كخيار لبعض المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات. ومع ذلك، فقد خدم القيود التعبئة والتغليف كما AAV العقبات في استخدام العلاج الجيني لتوصيل الجينات الكبيرة مثل dysferlin. وقد حاول العلماء في الماضي لحل القيود التعبئة والتغليف من خلال إدراج AAV نسخة صغيرة من الجينات الكبيرة في ناقلات فيروسية للحث على التعبير الجيني. وقد استخدمت بعض أيضا أكثر من النواقل الفيروسية في وقت لتسليم الجينات كبيرة. ومع ذلك، الإصدارات الصغيرة والبسيطة من الجينات الكبيرة لم يكن لديك دائما قوة التعبير الجيني كامل طول وزيادة العبء الفيروسي يمكن أن يؤدي إلى آثار جانبية سلبية.

"لقد حققنا نجاحا في العيادة باستخدام العلاج الجيني AAV مع الطرف العضلي ضمور 2D حزام نوع، والتي تسببها طفرات في الجين ألفا sarcoglycan"، وقال لويز رودينو-Klapac، دكتوراه، الباحث الرئيسي في مركز العلاج الجيني في معهد البحوث في مستشفى الأطفال على الصعيد الوطني ل. "ومع ذلك، فإن الجينات dysferlin كبيرة جدا، حوالي ست مرات أكبر من الجينات ألفا sarcoglycan ولا يمكن تندرج في ناقلات AAV التقليدية."

التعرف على دراسة أجريت عام 2008 AAV5، وهو النمط المصلي يمكن أن AAV حزمة النصوص الكبيرة. "هذا جعلنا نتساءل عما إذا كان يمكن استخدامها لاستبدال الجينات التي تتطلب إدراج كبيرة مثل الجين dysferlin"، قال الدكتور رودينو-Klapac.

في دراسة 2012 من جي تظهر في بلوس ONE، واستخدم فريق الدكتور رودينو-Klapac في AAV5 لحزم كاملة الطول، dysferlin الجينات سليمة وتسليم مباشرة إلى الحجاب الحاجز من dysferlin الفئران التي تعاني من نقص. أنها أيضا حقن عضلات الساق من dysferlin الفئران التي تعاني من نقص باستخدام نهج كل العضلي والأوعية الدموية لتقييم ما إذا كان المزيد من توصيل الجينات يمكن أن تحسن وظيفة العضلات الهيكلية.

وجدوا أن النهج أدى كل من التسليم داخل الأوعية والعضلي لكامل طول، سليمة التعبير الجيني dysferlin في الساق وخلايا العضلات الحجاب الحاجز من الفئران. الأهم من ذلك، رأوا أن حديثا استعادة غشاء العجز dysferlin إصلاح شهدت سابقا في الفئران التي تعاني من نقص dysferlin.

"النتائج التي توصلنا إليها تظهر نتائج إيجابية للغاية مع الاستعادة الكاملة للdysferlin دون تهاون في وظيفة"، قال الدكتور رودينو-Klapac. "وفيما يتعلق الأمراض العصبية والعضلية، وهذه الدراسات تقدم منظورا جديدا للظروف التي تسببها طفرات الجينات كبيرة. ضمور العضلات دوشين هو الأكثر شيوعا في مرحلة الطفولة ضمور العضلات الشديد ويبدو أن تستفيد من التعبير عن أكبر النصوص من ميني الصغيرة وdystrophins- أن جزئيا فقط استعادة وظيفة فيزيولوجية في نماذج الماوس من هذا المرض. "

الدكتور رودينو-Klapac وفريقها حاليا تقوم بتعريف مسار السريرية لdysferlin تجربة العلاج الجيني. "أظهرنا أن AAV5-dysferlin التسليم هو نهج واعد جدا العلاجية التي يمكن استعادة العجز الوظيفية في المرضى dysferlinopathy"، كما تقول.

# # #

WE غروس، KR كلارك، D غريفين، V مالك، KM Shontz، CL مونتغمري، S ويس براون الابن RH، PM يانسن، JR ميندال، LR-رودينو Klapac. مثلي يتوسط الاتخاذ الانتعاش وظيفية من نقص Dysferlin بعد AAV5 نقل الجينات. بلوس واحد. 2012؛ 7 (6): e39233. EPUB 15 يونيو 2012.

الأطفال على الصعيد الوطني في مستشفى http://www.NationwideChildrens.org:

بفضل مستشفى الأطفال على الصعيد الوطني لهذه المادة

استفسار عن دواء ميغا٣ لحالتي lgmd

السلام عليكم اخواني انا نبيل.اريد الاستفسار عن دواء ميغا٣ لحالتي lgmd هل استطيع استعماله كما نصحوني بعض الاخوان وهل له اثار جانبيه وبماذا يفيد ايضا هل التمارين شبه الشاقه تعمل على اضعاف العضلات اكثر..وشكرا

معلومة خاطفةعن عقار drisapersen

مساهمة Hanane ana::
معلومة خاطفة: عقار drisapersen كالاتالورين ليس عام لكل مرضى الدوشين انما يستهدف فقط 13 في المئة منهم وذلك لانه يستهدف اكسون معين يحمل رقم 51...بمعنى اي مريض دوشين يحمل عطب في اكسون مختلف غير الرقم 51 لن يفيده هذا العقار