ضمور العضلات الشوكي(إس إم إيه) (بالانجليزيةSpinal Muscular Atrophy -S.M.A)مرض وراثي يصيب الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري [1]. و يظهر على شكل ضمور عضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات. مرض ضمور العضلات الشوكي (إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف .وهذا يعني أن لدى الأشخاص المصابون بمرض (إس إم إيه)مشاكل تنفّسية ومشاكل في البلع. هناك عدة تقسيمات لهذا المرض
الأسباب
مرض ضمور العضلات الشوكي ناتج عن خلل(طفرة), في جين يسمى اختصارا (إس إم أن- SMN) [10].و المعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتين له دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي .و التي تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم المختلفة عن طريق ألياف عصبية طويلة. فعند رغبت الإنسان مثلا في تحريك تلك العضلة فإن الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر ألياف عصبية لتحرك العضلة. وعند ضمور الخلايا الأمامية فإن العضلات لا تستطيع الحركة ومع الوقت تضمر تلقائيا بسبب المرض. وبغض النظر عن الدور الحقيقي للبروتين المنتج من جين إس إم إن فان هذا البروتين مهم في استمرار الخلية الأمامية في أداء دورها[11]. ومع أن ضمور الخلايا الأمامية متواصل فالمصابين بالمرض فان العبء عليها أيضا يزداد مع نمو الجسم و زيادة العضلات وحاجة الجسم للحركة. ولذلك فان الأمر يزداد تعقيدا فمع عدم الحركة وضمور العضلات فإنالهشاشة في العظم تزداد ويبدأ العمود الفقري بالانحناء نتيجة لعدم أداء العضلات لدورها المتوقع و الذي هو الحركة و الحفاظ على توتر(شد) العضلات [12][13].
الاعراض
تكون اعراض المرض بشكل عام في : o ضعف وارتخاء متزايد للعضلات ( ضعف القدرة والقوة )
o ضمور متزايد للعضلات ( نقص الحجم )
o قد تنتج عن ضمور العضلات تشوهات ثانوية في بعض المفاصل
o عدم وجود أعراض لإصابات الدماغ (النوبات التشنجية، فقدان التوازن، العجز الحسي )
o نقص ردّود أفعال الوترِ العميقة
o وجود التحزم fasciculations- وهي حركات ارتعاشية صغيرة للعضلات
o الذكاء - طبيعي
o تشبه أعراض الضمور العضلي أعراض الحثل العضلي مما قد يؤدي إلى صعوبة تشخيصه.
1-مرض وردنج هوفمان Werdnig-Hoffman disease - الضمور العضلي الشوكي الوليدي الحاد
o غالباً ما تظهر الأعراض من الولادة وحتى ستة أشهر
o 95%من المصابين تظهر عليهم الأعراض خلال ثلاثة أشهر
o ضعف شديد ومتزايد للعضلات مما يؤدي للارتخاء العام
o لا يستطيع الطفل التحكم في الرقبة
o الضعف أشد في العضلات القريبة من العمود الفقري أكثر من العضلات الطرفية
o عدم تأثر عضلات العين ( الحركة طبيعية )
o تشوهات ثانوية في بعض المفاصل، قد تظهر من الولادة
o الاختبارات الحسية سليمة وطبيعية
o نقص ردّود أفعال الوترِ العميقة
o وجود التحزم fasciculations- وهي حركات ارتعاشية صغيرة للعضلات ، وقد تظهر على اللسان
o عدم وجود علامات لإصابة الدماغ
o أنتباه الطفل طبيعي
o نقص حركة الجنين في 30% في بعض الحالات
o الوفاة في عمر مبكر - 95% خلال 18 شهر
2-الضمور العضلي الشوكي الوليدي المزمن (SMA type II)وهي اكثر الأنواع شيوع:
o غالباً ما تظهر الأعراض بين 6-18 شهر
o تأخر التطور الحركي عن الوقت المتوقع لحدوثه : الجلوس، الوقوف، المشي.
o الضعف أشد في العضلات القريبة من العمود الفقري أكثر من العضلات الطرفية.
o وجود التحزم fasciculations-
o تضخم كاذب لعضلة بطة الساقgastrocnemius muscle.
o تشوهات جسمية
o صعوبات التنفس، الألتهابات التنفسية المتكررة ( سبب رئيسي للوفاة ) o الاختبارات الحسية طبيعية
o نقص ردّود أفعال الوترِ العميقة
o المرض متزايد ومتطور، غالباً ما يعيش الطفل لعدة سنوات حسب الحالة.
3-مرض كوجيلبيرج ويلاندر Kugelberg-Welander disease- الضمور العضلي الشوكي للاحداث ( الأطفال ) (SMA III).
o ضعف العضلات يكون بشكل بطيء، ويؤثر أكثر على العضلات القريبة من الحبل الشوكي
o يبدأ الطفل في الحبو، الوقوف، المشي ، ولكن يجد صعوبة في الحركات الكبيرة مثل الصعود والنزول من السلالم.
o تتأثر عضلات الأطراف السفلية أكثر من الأطراف العلوية مثل اليدين.
o ضعف عضلات الوجه والتنفس تحدث بشكل متأخر.
o عادة ما يكون مدى الحياة طبيعي
4-الضمور العضلي الشوكي للبالغين adult onset SMA - (SMA type IV)
o ضعف العضلات يكون بشكل بطيء.
o عادة ما يكون مدى الحياة طبيعي
التشخيص
في السابق كان الأطباء يعتمدون على عينة العضلات لتشخيص النهائي للمرض ,و لكن مع توفر التحليل الجيني( تحليل SMN gene) قل بشكل كبير إجراء هذا التحليل و يجرى في المراكز التي لا يتوفر فيها هذا التحليل أو في الحالات التي ظهرت فيها نتائج التحليل سليمة بينما الأطباء لديهم قناعة في الإصابة بهذا المرض[14].
يفحص الأطباء المرض حسب الأعراض الخارجية للمرض و تسلسل تاريخ المرض[15]. و من أهم الأعراض هي ارتخاء و ضعف العضلات و اهتزاز اللسان. و يستعين الأطباء لاختبارات التشخيصيةو التي تتمثل في:
o تحليل كرياتينين فوسفوكاينيزserum CPK طبيعي.
o التشخيص الوحيد يكون من خلال تحليل الكروموسومات.
o تخطيط الأعصاب الكهربائي Electrophysiologic ، يظهر ان الأعصاب الحسية سليمة، وأن المشكلة في الأعصاب الحركية.
o تخطيط العضلات الكهربائي (Electroyography)، ويظهر ان الضعف في حركة العضلة ناتج من الأعصاب وليس من العضلات [16]
o فحص عينة من العضلة تحت المجهرmuscle biopsy
o تخطيط القلب الكهربائي ، ويكشف وجود أي نشاط غير طبيعي للقلب
حالات متشابهة التشخيص
يوجد العديد من الحالات ، قد تحمل بعض العلامات المرضية المشابهة لمرض ضمور العضلات الشوكي،وتتبع أيضا بعض الاختبارات التشخيصية المتشابهة لها ولكنها تختلف عنها، ومنها: o الحثل العضلي - ضمور العضلات - Muscular dystrophy
o تصلب الانسجة الأولي الجانبي- Primary Lateral Sclerosis
o التصلب العصبي المتعدد -Multiple Sclerosis
o أمراض العضلات الخلقية- Congenital Myopathies
o الوهن العضلي- Myasthenia Gravis
o متلازمة داون- Down syndrome
o متلازمة هيرلر- Hurler syndrome
o متلازمة مارفان -Marfan syndrome
o متلازمة برادر ويلي- Prader-Willi syndrome
o مرض جوشير الولادي- Infantile Gaucher disease
o الأمراض الاستقلابية - bolic disorders
المصدر : ويكيبيديا
0 التعليقات: